La Pr Phalla Ou aborde la place fondamentale de la génétique dans l'évaluation des cardiomyopathies et des myocardites. Elle souligne que près de 40 % des cardiomyopathies sont d'origine génétique, avec des prévalences de mutations variant selon les entités : de 40 à 60 % pour la CMH, environ 20 à 40 % pour la CMD, et jusqu'à 50 % pour les cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit (DAVD). L'oratrice présente les avancées du séquençage à haut débit (NGS) qui permettent d'identifier de nombreuses mutations, tout en soulignant les défis posés par l'hétérogénéité génétique, l'hétérogénéité allélique et le chevauchement des gènes entre différents phénotypes.

L'intervention s'appuie sur plusieurs exemples cliniques pour illustrer l'importance du lien génotype-phénotype. Elle évoque notamment la CMD liée aux mutations du gène *lmna*, où la présence de fibrose septale en IRM et de troubles du rythme doit inciter à une vigilance accrue pour le risque de mort subite. Elle mentionne également les mutations de la *titine* (*ttn*) dans la CMD, ainsi que les mutations du gène *LAMP2* dans la CMH, caractérisées par un phénotype très péjoratif. Un point majeur concerne les cardiomyopathies arythmogènes inflammatoires, où un terrain génétique préexistant est aggravé par des poussées de myocardite déclenchées par des agents viraux, créant un syndrome de chevauchement entre pathologie génétique et inflammatoire.

Pour le clinicien, le message clé est l'intégration systématique de la génétique dans le parcours de soin, particulièrement chez les patients de moins de 50 ans sans cause extrinsèque identifiée. L'imagerie, notamment l'IRM cardiaque, doit servir de guide pour suspecter une mutation sous-jacente. L'oratrice préconise un véritable parcours cardiogénétique pour optimiser la stratification du risque, le conseil génétique et la prise en charge des apparentés, au-delà de la simple évaluation morphologique.